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《自然—遺傳學》：科學家發現特應性皮炎易感基因
6月12日，國際著名學術期刊《自然—遺傳學》（NatureGenetics）在線發表了安徽醫科大學最新研究成果——特應性皮炎（atopicdermatitis,AD）全基因組關聯研究(Genome-wideassociationstudy,GWAS)，發現AD易感基因。該研究由張學軍教授領銜的安徽醫科大學第一附屬醫院皮膚病遺傳學研究團隊牽頭，聯合上海交通大學附屬新華醫院姚誌榮教授研究團隊、德國基爾大學AndreFranke教授研究團隊等國內外30多家單位共同完成。
這是目前亞洲地區首個、全世界樣本量最大的AD易感基因GWAS研究，也是該團隊2009年以來繼銀屑病、係統性紅斑狼瘡、麻風、白癜風GWAS研究發現疾病易感基因後又一項複雜疾病GWAS研究的重大科研成果。該研究為深入揭示AD發病機製豐富了理論依據，標誌著我國AD易感基因研究躋身世界先進行列。
特應性皮炎（AD），又稱“異位性皮炎”，是濕疹的一種特殊類型，好發於兒童，具有慢性複發，病程遷延，瘙癢劇烈，難以根治等特點，常伴發哮喘和過敏性鼻炎等過敏性疾病且多數患者終身患病，對患兒的生長發育和成人的生活質量造成了嚴重影響。AD病因不明，與遺傳和環境因素密切相關。我國AD的發病率為3%，近年來由於生活環境的變化，發病率呈逐年上升趨勢，病程的長期性和慢性複發傾向，給患者、家庭和社會帶來沉重的負擔，AD已經成為一個嚴重的社會問題。
該項研究得益於國家“863”計劃、“973”前期研究專項、國家自然科學基金重點及麵上項目、安徽省財政廳和科技廳專項基金等資助，曆時3年，通過對近2萬例AD患者和健康對照進行AD易感基因GWAS研究，在人類基因組2個區域內發現了與AD發病密切相關的易感基因，即5號染色體區域的TMEM232和SLC25A46；20號染色體區域的TNFRSF6B和ZGPAT；證實了既往在歐洲和亞洲人群報道的AD易感基因FLG。這些基因異常表現將導致AD的發生。該研究實現了亞洲人群、歐美人群的國際性合作，突破了研究人群單一的局限，研究結果具代表性和科學性。
GWAS是近幾年興起的搜尋複雜疾病易感基因的最為有效的方法之一，2011年，《自然》（Nature）在評論重大科學熱點時，將GWAS發現疾病易感基因排位第二，並指出利用GWAS發現了一大批有價值的疾病易感基因/位點，後續易感基因功能研究將對闡明人類重大疾病的發病機製具有重要意義。
據悉，5月19-21日《自然—遺傳學》聯合安徽醫科大學，邀請了來自美國國立衛生研究院、deCODE遺傳研究所、美國國家癌症研究所、美國哈佛-麻省理工Broad研究所、清華大學、北京大學等國內外多家知名研究團隊，在安徽醫科大學舉辦了《自然—遺傳學》2011年全基因組關聯研究《機遇與挑戰》的國際高峰論壇，為進一步推動完善GWAS的全麵深入發展，發現更多複雜疾病易感基因提供了契機。論壇一致認為GWAS發現複雜疾病易感基因卓有成效，近5年來利用GWAS發現了近200多種複雜疾病近4000多個疾病易感基因/位點，後續對疾病易感基因功能研究將為加速推動複雜疾病發病機製研究進程，全麵揭示人類複雜疾病病因，推進基礎研究轉化臨床應用奠定了堅實的基礎。在全基因組測序價格降低到廉價高效之前，GWAS方法由於其自身的優勢和效力無疑將是尋找複雜疾病易感基因的最為有效的方法，在不久的將來人類將會迎來利用GWAS研究複雜疾病新的高潮，將會發現越來越多的疾病易感基因。
此次GWAS研究發現AD易感基因將為人類揭示AD的發病機製提供了新的契機，對疾病預警、遺傳谘詢、臨床診斷及新藥研發具有重大意義；同時該研究構建了第一個亞洲人群AD病例-對照的全基因組關聯研究數據庫，為今後AD易感基因的深入研究並最終全麵揭示AD的發病機製奠定了堅實的基礎。（來源：科學網）
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