Turner綜合征，也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良，是一種先天性的染色體異常疾病，是由性染色體全部或部分缺失引起的（正常人有46個染色體，其中2個是性染色體）。一般女性有2個X染色體，但Turner綜合征患者的性染色體缺失或有其他異常。在女孩中該疾病的患病率是1/2500。臨床病征包括身材矮小、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低發際、頸蹼。患病女孩通常出現性腺功能不全，從而導致閉經和不育。也經常出現其他健康問題，包括先天性心髒病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。

Patau綜合征是染色體13異常為3個，1960年Patau首先描述本病，故稱為Patau綜合征。新生兒中的發病率約為1：25 000，女性明顯多於男性。Patau綜合征臨床病症主要表現為顱麵畸形、腦和內髒畸形和智力發育障礙。顱麵的畸形包括頭小，前額、前腦發育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，並常有齶裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向後突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睾，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。腦和內髒的畸形包括無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由於內耳螺旋器缺損造成耳聾。

Warkany綜合症也稱為 Trisomy 8 mosaicism或者 trisomy C syndrome，是一種罕見的先天性遺傳疾病，患者體細胞染色體8異常為三倍體或部分三倍體。Warkany syndrome患者表現的症狀：體型異常瘦小，體重很輕，但是頭大且不對稱、麵部無表情，前額突出，眼睛深陷，嘴唇厚。

Emanuel綜合症是一種遺傳性染色體異常的疾病。Emanuel 綜合症患者表現的症狀是：智力遲鈍，頭小、畸形，耳異常，高鶚穹，小頜畸形，先天性心髒病，腎異常，大腦結構異常和男性生殖器異常。