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廣州生物院利用誘導性多能幹細胞初探染色體非整倍體綜合症

發表日期:2012-05-11 朱丹萍 供稿:幹細胞所 陳百玲 來源: 放大縮小

中科院廣州生物醫藥與健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究組成員成功建立特納氏綜合症、Warkany綜合症、13三體綜合症和Emanuel綜合症的誘導性多能幹細胞,證明了染色體非整倍體不影響重編程的發生和完成,不影響多能性細胞的自我更新和分化能力。並對特納綜合症的IPSCs進行了非整倍體對胚胎早期發育影響的深入探索,發現在特納氏綜合症的誘導性多能幹細胞的早期發育過程中,與胎盤相關的基因CSF2RA的表達水平較正常的多能性細胞低,該項研究指出關鍵基因表達劑量的減少可能導致特納綜合症的胚胎的胎盤發育不全,最終引發流產。該成果已於2012年1月1日發表在國際學術期刊Human Molecular Genetics

非整倍體是指整倍染色體中缺少或額外多出一條或若幹條染色體。非整倍體胚胎在早期發育過程中約有2/3會自發流產,存活到出生後的新生兒一般都有嚴重的由於器官發育畸形而導致的生理疾病和智力障礙,嚴重的在出生後一年內死亡。目前關於染色體非整倍體綜合症的發病機理不明,由於材料難以獲得,相關研究進展緩慢。該項研究建立的非整倍體誘導性多能幹細胞為進一步研究其他非整倍體胚胎早期發育過程中出現的問題提供了幹細胞來源。
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