本報訊（記者朱漢斌 通訊員黃博純）中科院廣州生物醫藥與健康研究院和南方醫科大學合作，利用精確基因編輯技術模擬人的純發—甲型外胚葉發育不良症（ED-9），針對其致病基因Hoxc13基因進行突變，成功培育出ED-9模型豬。相關研究近日在線發表於《人類分子遺傳學》。

　　當前，各種原因導致的脫發和少發疾病，給患者帶來了很大困擾。其中，ED-9是一種先天性疾病，患者除毛發缺失和甲營養不良外，並無其他缺陷。研究人員對ED-9致病基因Hoxc13進行敲除後發現，除全身無毛和趾發育異常外，小鼠還存在骨異常及存活率低等問題。小鼠模型不能完全模擬出人類的ED-9疾病病症。此外，小鼠壽命短、體型小，不利於有效性和安全性長效研究。

　　近年來，豬被認為是一種理想的動物模型。豬皮膚在結構、厚度色素沉著及血液供應方麵都與人類更為相似。研究人員采用單鏈寡核苷酸（ssODNs）結合CRISPR/Cas9和體細胞核移植，通過在豬中模擬人類Hoxc13的無義突變，成功製備了Hoxc13缺失豬模型。

　　該豬模型除全身毛發缺失和蹄發育異常外，無小鼠模型存在的其他缺陷，更準確地模擬了人類ED-9疾病病症，因此，ED-9模型豬可用於人類ED-9疾病病理和毛發再生研究。Hoxc13缺失豬可替代無毛小鼠作為一種無毛實驗動物模型，廣泛應用於皮膚曬傷、光老化、傷口愈合、化妝品測試及皮膚癌等研究。